Bệnh đa u xơ thần kinh

BsCKI Nguyễn Hoàng Phương- Trưởng Khoa Ngoại TH- GMHS TT Y Tế Huyện Yên Lạc

      1. Khái niệm

……..Đa u xơ thần kinh là một rối loạn về di truyền dẫn tới sự hình thành khối u từ mô thần kinh. Khối u có thể phát triển bất cứ đâu trên hệ thần kinh của bạn (não, tủy sống, dây thần kinh). Đa u xơ thần kinh thường được chẩn đoán ở giai đoạn thơ ấu hoặc vị thành niên.
……..Khối u thường lành tính, hiếm khi khối u trở nên ác tính. Triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào vị trí khối u, kích thước khối u. Bệnh có thể gây ra các biến chứng như: điếc, rối loạn về tim mạch, nhìn kém, đau
……..Điều trị bệnh đa u xơ thần kinh chủ yếu là phẫu thuật khi khối u lớn, gây ra các triệu chứng. Bên cạnh đó, có thể dùng xạ phẫu (u ở trong não), hoặc các thuốc để giảm đau, giảm triệu chứng.

            1. Phân loại

Có 02  loại chính, mỗi loại có những dấu hiệu đặc trưng riêng:

Type I –  thường xuất hiện ở trẻ em, hay gặp nhất quanh 10 tuổi. Các dấu hiệu của bệnh bao gồm:

– Trên da: nổi các châm nót phẳng, màu nâu trên da (nốt café au lait),nổi

tàn nhang vùng nách, bẹn hoặc nốt sần ở da hoặc dưới da.
3 Trên mắt xuất hiện các nốt nhỏ ở mống mắt (Lisch nodules) hoặc khối u  của dây thần kinh thị giác.

4       (Lisch nodules)

– Ảnh hưởng tới sự phát triển của thể chất, tinh thần của trẻ.

Type II:

Hiếm gặp hơn type I, khối u lành tính, phát triển chậm bắt nguồn từ dây thần kinh thính giác của cả 2 bên tai. Do đó các triệu chứng thường liên quan đến các rối loạn về nghe và thăng bằng của cơ thể.

            1. Ca lâm sàng:

Bệnh nhân nam, 45 tuổi. Nhập viện TTYT huyện Yên Lạc 22/12/2016 vì sờ thấy khối ở vùng hạ sườn (T). Bệnh nhân đau tức bụng, không rối loạn đại tiểu tiện.

Khám lâm sàng phát hiện bệnh nhân xuất hiện nhiều ban rải rác màu café sữa kèm nhiều nốt rải rác dưới da (các nốt dưới da kích thước khoảng 0,5cm, mềm, ranh giới rõ). Khối u bụng hạ sườn (T) kích thước  6×10 cm, di động tốt.

Hình ảnh siêu âm và CT hướng tới khối u mạc treo ruột. Bệnh nhân được soi dạ dày, đại trực tràng không phát hiện tổn thương.

Bệnh nhân được phẫu thuật tại TTYT huyện Yên Lạc vào hồi 14h ngày 25/12/2016 . Đánh giá trong mổ: Khối u mạc treo ruột non kích thước khoảng 8×10 cm, không xâm lấn xung quanh trên nền nhiều u xơ thần kinh nhỏ rải rác khắp mạc treo ruột.

5

( Mũi tên trắng: Khối u lớn ở mạc treo ruột non. Mũi tên đen: các tổn thương u xơ thần kinh nhỏ rải rác mạc treo)

Bệnh nhân được phẫu thuật cắt khối u thuận lợi. Giải phẫu bệnh sau mổ: u xơ thần kinh. Chẩn đoán sau mổ: u xơ thần kinh mạc treo trên nền bệnh nhân đa u xơ thần kinh type I.

6

(Hình ảnh đại thể khối u sau mổ)

Chia sẻ